DOMANDA
Buongiorno,
ho avuto modo di apprezzare la vostra cortesia in più occasioni, raccontandovi la mia storia prima, e la paura per la malattia di mio figlio poi.
In tutte e due le occasioni ho trovato in voi comprensione aiuto e conforto, sia da parte della redazione sia direttamente dal prof. Veronesi.
Avrei bisogno ora della vostra competenza per aver informazioni su una terribile malattia genetica che ha colpito un membro della nostra grande famiglia.
La Corea di Huntington, U. è nato nel 1968, da quattro anni gli è stata diagnostica la malattia ed i segnali ormai si fanno ogni giorno più evidenti.
Tutti gli accertamenti sono stati fatti prima a Torino poi a Bologna.
Entrambe i genitori sono stati sottoposti a vari test genetici, ma nessuno dei due è risultato portatore di tale malattia.
U. è sempre stato un ragazzino “iperattivo”, molto vivace, incosciente e spericolato nella prima infanzia.
Si è poi sposato, ha iniziato ha lavorare. Persona affidabile, buona e generosa, apprezzato e amato dai colleghi.
Ha sempre praticato il suo sport preferito, ha giocato sino a poco tempo fa , come portiere in una squadra di calcio a livello amatoriale.
Di giorno in giorno però perde la sua autonomia, ha smesso di lavorare e di guidare.
La paura più grande della sua famiglia ora è concentrata sul figlio di U., che oggi ha 11 anni.
RISPOSTA
Salve,
Alcuni elementi non sono chiari nelle considerazioni che fa.
1. E’ stato eseguito un test genetico in U. e come e’ risultato? La diagnosi e’ stata confermata dal test molecolare genetico oppure e’ stata solo clinica? Poiche’ la malattia è dominante, se i genitori sono entrambi negativi, i possibili scenari dovrebbero essere discussi in sede di consultorio genetico. Se non e’ stato eseguito un test genetico in U. che confermi la diagnosi clinica, la cosa piu’ probabile e’ che la malattia sia un’altra e non la Corea.
2. Mi riporta considerazioni molto generiche su U. Dice che perde autonomia ma non mi descrive con quali manifestazioni. Cio’ pone forti dubbi sulla certezza della diagnosi.
3. La paura che il figlio di U. si ammali dipende dalla certezza della diagnosi di U. Su questo, in questa fase, non si possono aggiungere considerazioni senza risposte ai precedenti 2 punti.
Cordiali saluti,
Ferdinando Squitieri
