DOMANDA
Salve dottore,
avrei bisogno che mi chiarisse un dubbio; mia figlia ha effettuato test per sindrome di blizzard e siamo in attesa di risposta. Poiché si tratta di una sindrome rara e recessiva e poiché mia figlia presenta un quadro clinico molto sfumato, mi chiedevo se in una situazione di eterozigosi potrebbero esserci comunque caratteristiche fenotipiche, tipo bassa statura, naso a becco d’uccello… Grazie.
RISPOSTA
cara Signora
se allude alla sindrome di Johanson-Blizzard si tratta di una patologia che si manifesta (dalle conoscenze attuali e salvo singole eccezioni) solo se sono presenti 2 mutazioni ereditate da genitori portatori sani, eterozigoti per le stesse. Non sono noti a mia conoscenza effetti fenotipici nei portatori. Piuttosto non sempre è semplice identificare entrambe le mutazioni nella persona affetta e anche per questo raccomando di essere seguiti per l’iter diagnostico e l’esecuzione del test stesso da un medico genetista che spieghi dettagliatamente le implicazioni/l’interpretazione del test; il test genetico è peculiare, non è un analisi come le altre e necessita di questa gestione così come di una lettera di consulenza che accompagna il risultato di laboratorio.
Mi scriva se ha sviluppi o bisogno di chiarimenti.
Francesco Brancati
