DOMANDA
gentile dottor Brancati desidererei sapere se con i seguenti esiti sono affetta o meno da trombofilia genetica:
mutazione fattore V(Leiden):G1691A assente
mutazione fattore V(HR2):H1299R presente(eterozigosi)
mutazione fattoreII:G20210A assente
polimorfismo fattore XIII:V34L presente(omozigosi)
polimorfismo B fibrinogeno:455>A presente (omozigosi)
polimorfismi PAI-1:4G/5G risultato:5G/5G
polimorfismi HPA-1:1a/1b risultato:1a/1a
mutazione MTHFR:C677T assente
mutazione MTHFR:A1298C presente(omozigosi)
mutazione APO B:R3500Q assente
isoforme APO E:e2/e3/e4 risultato:e3/e3
polimorfismi ACE:I/D risultato:I/I
RISPOSTA
Gentile signora
i test genetici che lei ha eseguito (come d’altra parte tutti i test genetici) vanno interpretati sempre UNITAMENTE al quadro clinico (se presente) e eventualmente di laboratorio (emocromo, indici della coagulazione, etc.) e prima ancora andrebbero indicati in base ad un preciso quesito.
Anche perché ad uno stesso assetto genetico non corrisponde sempre un’unico, così detto, fenotipo ovvero l’insieme delle manifestazioni osservabili.
Per questo, e senza preoccuparsi troppo dei risultati, che non destano particolare preoccupazione, potrà rivolgersi se ne ha bisogno ad un ematologo che studierà, a questo punto, lo stato della sua coagulazione e che saprà certamente fornirle un consulto esaustivo, con ogni probabilità, anche a prescindere dai risultati dei test genetici da lei eseguiti.
Cordiali saluti
Francesco Brancati
