DOMANDA
Egregio dottore, ho avuto purtroppo la perdita di mia madre x tumore al retto.Vorrei fare ricerca mutazioni germinali predisposizione genetica sviluppo carcinoma colon retto ereditario. Mi sono recata in un centro di biodiagnostica con richiesta analisi MLH1, MSH2 ma lì mi hanno chiesto se volevo il singolo o il gruppo (il singolo costa 100 euro x il primo e 100 euro x il secondo: Invece x il gruppo verrebbero 600 euro + 600 euro. Sarebbe così gentile da chiarirmi quale delle due ipotesi serve o basta x l’eventuale predisposizione x me e in questo caso anche x i miei figli? La ringrazio anticipatamente x la sua disponibilità. Per la risposta basta aprire il sito e consultare le sue risposte? Ancora grazie.
RISPOSTA
Gentilissimo
gli esami che lei menziona sono test genetici e vanno eseguiti su indicazione e spiegazione di un oncologo o di un genetista (noi abbiamo istituito presso la nostra struttura un ambulatorio di oncogenetica) al fine di valutare l’indicazione al test stesso e garantire di poterlo poi interpretare.
Il risultato ottenuto da un laboratorio conterrebbe infatti “sigle” non semplici da tradurre in informazioni per la sua salute.
Per lo specifico tumore che mi cita esistono criteri noti per fare il test (o i test: oltre ai geni che mi cita ce ne sono almeno altri 4) e si dovrebbe partire, dopo aver valutato l’indicazione, dal referto istologico del tumore in sua madre e dallo studio sul tessuto stesso se fosse conservato in un istituto di anatomia patologica. Ma questo è appunto l’oggetto della visita con lo specialista e le cito questi dettagli per farle capire la complessità del così detto test per massimizzarne l’utilità.
Spero di esserle stato utile e un messaggio che voglio darle è che a prescindere dalla genetica nota, ovvero dalle mutazioni presenti/assenti nei geni analizzabili, esistono certamente ancora geni che non conosciamo e pertanto rimane il fattore di rischio familiarità che nel suo caso indurrà l’oncologo a pianificarle uno screening di prevenzione primaria idoneo al suo caso.
Molto cordialmente
Francesco Brancati
