Sindromi in eterozigosi in bambina

Gentile dottore,
innanzitutto vorrei ringraziar la per la risposta. Siamo ancora in attesa dell’esito del test sulla JBS, ci vorranno diversi mesi e mi hanno infatti spiegato che si tratta di un esame molto complicato. La mia bambina, di 4 anni, è seguita presso l’ospedale Bambino Gesù di Roma dall’età di 11 per diagnosi clinica di sindrome di silver russell. Poiché è risultata negativa ad entrambi i test per la silver, situazione peraltro diffusa da quel che ho potuto capire, e un cgh array normale, ma presentando ipoplasia delle ali nasali, l’endocrinologo ha prospettato la possibilità della blizzard in forma lieve. A giorni effettueremo anche lo studio del pancreas. Comunque, a parte il difetto di crescita e un ritardo del linguaggio che sta recuperando, la bimba non presenta altre problematiche.
Cordiali saluti