Salve dottore,
avrei bisogno che mi chiarisse un dubbio; mia figlia ha effettuato test per sindrome di blizzard e siamo in attesa di risposta. Poiché si tratta di una sindrome rara e recessiva e poiché mia figlia presenta un quadro clinico molto sfumato, mi chiedevo se in una situazione di eterozigosi potrebbero esserci comunque caratteristiche fenotipiche, tipo bassa statura, naso a becco d’uccello… Grazie.
Post modificato il 7 Marzo 2016 13:15
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