Egr. Dott., siamo i genitori di una ragazza che attualmente ha 20 anni.Sin dalla nascita è affetta da coloboma irideo bilaterale che , fortunatamente, ha interessato solo l’iride (la pupilla ha la classica forma a buco di chiave). Durante la crescita, oltre al problema della fotofobia che la costringe a portare spesso gli occhiali da sole, è diventata miope.Abbiamo fatto eseguire un esame subito dopo la nascita (quindi circa 20 anni fa) e l’esito è stato : 46,XX cariotipo femminile normale.Abbiamo letto dell’esame cariotipo ad alta risoluzione Arry-CGH e vorremmo sapere se è più approfondito rispetto a quello eseguito parecchi anni fa, al fine di poter capire se nostra figlia può essere portatrice della sua malformazione o meno. Gradiremmo sapere anche, siccome siamo di Brescia, se da noi o nelle vicinanze è possibile far eseguire questo esame.Ringraziando anticipatamente, distinti saluti Tiziano ed Elisabetta
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Salve, buongiorno dottoressa, è da un po' di tempo che sono in ansia per un…