Gentile professore,
Vorrei porle una domanda sul cgh array, e cioè cosa si vede con questo esame. Leggendo su internet ho trovato diverse informazioni al riguardo, in particolare che con esso si vede se il DNA del soggetto ha ‘parti in meno’ o ‘parti in più’ rispetto ad un DNA campione normale e che esso indaga circa 100 malattie causate da quelle situazioni. Ora, Mia figlia, forse affetta da una sindrome genetica che inibisce la crescita, e’ stata sottoposta sia a cariotipo normale che a quello molecolare, entrambi normali ed in più ha eseguito l’esame specifico per la silver russell, negativo anche quello. Tuttavia, io non mi sento molto confortata perché dire che su 5000 malattie genetiche, che spesso comportano bassa statura e difetto di crescita, non ne ha 100 mi sembra riduttivo. Ci sono, ad esempio, progeria, nanismo mulibrey, s.3m, s.dubowitz etc che non compaiono nella lista delle 100. Siccome il cgh array viene visto come un esame di enorme importanza credo che sono io a non aver capito nulla su questo esame. Ancora, vede le malattie metaboliche o quelle mitocondriale?
Mi scuso per la confusione e spero di essere stata chiara, ma, mi creda: per noi persone normali avere a che fare con i geni e’ davvero dura!7
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