Sospetta Collagenopatia Loeys-Dietz

Gentile Professore,
Le scrivo da Bologna.
Da anni avendo scoperto una siringomielia cervicale negli Stati Uniti mi avevano suggerito di indagare la possibiità di una sindrome del connettivo. Dalla nascita ho pectum excavatum. Sono stato operato per una mobilità cervicale notevole che mi aveva procurato varie ernie, all’inizio collegate alla siringomielia.
Nel frattempo una serie di altri sintomi stanno degenerando, come dolori toracici, tipo angina, prolasso mitrialico recentemente scoperto, respiro sempre più corto, anni fa strana ombra in una radiografia polmonare che dopo TAC fece pensare a un groviglio di vene, CCSVI diagnosticata da Fabrizio Salvi e il chirurgo vascolare Veroux con ecocolordoppler delle giugulari, asimmetria dei seni sigmoidei nel cervello, in particolare problemi alle valvole giugulari con lento scarico del sangue dal sistema nervoso centrale, ultimamente palatoschisi e spesso infezioni dentali.
La mia bambina ha avuto problemi di lassità delle articolazioni delle ginocchia riscontrati in seguito ad una caduta, sebbene abbia due anni e mezzo e come me, mio padre e mio nonno (che ebbe moltissime ernie cervicali e anche problemi venosi e interventi venosi moltissimi anni fa quando era ancora in vita) il pectum excavatume e reticolo della pelle translucente.
Peraltro anche la madre della mia bambina ha di famiglia evidente ipermobilità delle articolazioni mai indagata.
A Bologna non saprei davvero a chi affidarmi..
Grazie mille per il Suo riscontro
A presto risentirci
Cordialmente