Buongiorno,
a seguito di amniocentesi è stata riscontrata in mia figlia (ora sono alla 21ima sett) una traslocazione reciproca t(3;11)(q21;p11.2) che è poi risultata negli stessi cromosomi e punti a me. Ora, oltre al parere positivo di chi mi ha consegnato gli esami, vorrei il suo e avrei due domande tecniche. Essendo io soggetto sano, deduco che la mia traslocazione sia reciproca e bilanciata, vero? Cioè senza nessuna perdita genetica. E, essendo la traslocazione identica (dai dati) nel feto, deduco che anche la sua sia bilanciata, vero? Perché sugli esami mi scrivono solo ‘traslocazione reciproca’ e non ‘traslocazione reciproca bilanciata’? E’ corretto il mio ragionamento?
Inoltre, prima di sapere di me, al cariotipo del feto veniva chiesto approfondimento su genitori per verificare che non ci fosse disomia uniparentale… cosa c’entra? semmai se ci fosse una perdita di geni…
La ringrazio se può aiutarmi a capire meglio.
Cordiali saluti,
Beba1975
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