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salve,ho fatto l’xfragile a mio figlio di 4 anni che non parla proprio,ritardo nel linguaggio…ho bisogno di sapere cosa dicono i risultati…le scrivo tutto
Kit utilizzato:fragilexPCR.il kit consente di determ il num di tripletteCGG con una precisione+1ripetizioni nel range5-70 e+3 ripetizioni nel range 71-230
Risultato:l’amplificazione ha evidenziato1 allele di 28(+1)ripetiz CGG
Note:il num di ripetizioni delle triplette e nel range di normalità.laddove cè un sospetto clinico si consiglia ulteriore studio con tecnica di Southern Blotting
Esame del corredo cromosomico su:sangue periferico
Commenti:presenza in tutte le metafasi esaminate di una inversione pericentromerica del cromosoma 3.tale riscontro non e in genere associato ad alcuna alterazione del fenotipo.esaminate 30 metafasi da 2 culture indipendenti
perfavore mi dica se c’e qualcosa…al ritiro dell’esame e andato mio marito e mi ha detto che la dott gli ha detto che c’e una piccola macchia scura ma non dovrebbero esserci problemi..mio marito non ha capito molto e io mi sto torturando…perfavore mi dica qualcosa se può…la ringrazio tanto a presto

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